Síndrome de Marfan

El pasado 28 de Febrero fue el día mundial de las enfermedades raras, y por eso esta semana queremos hablaros de una de ellas , como es el Síndrome de Marfan.

 

¿Qué es ?

Es una enfermedad que afecta al tejido conectivo , y en particular a una proteína de las que lo forman llamada Fibrilina.

Lo padecen 1 de cada 5000 personas en todo el mundo , y para nada se trata de una enfermedad contagiosa .

 

 

¿Por qué se llama Síndrome de Marfan?

Se llama así, porque su descubridor fue un médico francés llamado Antoine Marfan en 1896

¿Cómo son las personas que padecen este Síndrome?

Suelen ser muy altas, delgadas y con las articulaciones extremadamente flexibles y largas. Los dedos de las manos suelen tener una forma característica como de araña y a veces padecen otros problemas asociados como son:

  • micrognatia: mandíbula pequeña y plana
  • paladar arqueado y dientes apiñados
  • torax en embudo o el típico”pecho paloma”
  • pie plano
  • escoliosis de la columna vertebral

  • cara estrecha y delgada

Lo más grave no obstante, son los problemas de corazón y problemas a nivel de los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas.

También se asocia a problemas con los huesos , ojos (cataratas, luxación del cristalino..), sistema nervioso y pulmones.

Además suelen sufrir dolores crónicos en músculos y articulaciones.

 

¿Cuál es la causa?

En la mayoría de los casos el Síndrome de Marfan es hereditario (se transmite de padres a hijos), sin embargo en el 30% de los pacientes no existe un antecedente familiar. A estos casos se les denomina esporádicos y se cree que están ocasionados por un nuevo cambio genético.

 

¿Qué pruebas y exámenes se pueden hacer para detectarlo?

En primer lugar el médico lleva a cabo un primer examen físico y un examen ocular.

Si el médico lo considera probable, entonces pasa al siguiente nivel donde suele pedir una ecocardiografía y unas pruebas de la mutación de la fibrilina-1.

 

¿Cuál es el principal peligro para los pacientes que padecen Síndrome de Marfan?

Lo más grave es lo que puede acontecer a nivel del corazón. Con el paso del tiempo, el tejido conjuntivo débil puede hacer que la Aorta (arteria grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo), ceda y se dilate o ensanche. Si no se trata a tiempo, la Aorta podría desgarrarse súbitamente , lo que provocaría importante pérdidas de sangre e incluso la muerte.

 

¿Cuál es el tratamiento?

Aunque el Síndrome de Marfan no tiene cura, sí se pueden tratar muchos de sus síntomas.

Las personas a las que se les diagnostica pronto y reciben una buena atención médica tienen una vida larga y feliz.

 

¿Qué puede hacer una persona con Síndrome de Marfan?

Se pueden hacer muchas cosas para mantenerse sanos. Lo más importante es evitar someter a mucho estrés al corazón.

Esto implica evitar cualquier deporte que requiera correr mucho, forzar los músculos o donde exista la posibilidad de recibir golpes en el pecho como pueden ocurrir en le baloncesto, fútbol, fútbol americano, gimnasia, o deportes de pista.

Sin duda, ésto puede resultar algo frustrante, pero no significa que estos pacientes tengan que llevar una vida sedentaria en absoluto. Un ejemplo claro es el nadador Michael Phelps quien tiene nada más y nada menos que 73 medallas olímpicas .

No todos serán Michael Phelps, pero si se puede caminar, nadar, bailar y otras muchas actividades .

Lo que está terminantemente prohibido es FUMAR.

 

 

 

 

 

 

 

CONCLUSIONES:

Si padeces Síndrome de Marfan ,probablemente ya sabrás que es a veces duro sentirse diferente a los demás. A pesar de lo mucho que puede molestarte los comentarios de la gente ya sean por desconocimiento o de forma malintencionada siempre mantente firme y recuerda que todos tenemos cosas que nos hacen únicos.

Convierte, tu enfermedad en tu virtud.

 

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